Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) ditemukan pada tahun 1933 oleh seorang dokter anak, yaitu Cornelia Catharina de Lange yang berasal dari Belanda. Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) merupakan suatu kelainan genetik langka yang umumnya dikenal dengan nama lain Brachmann de Lange syndrome. Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) merupakan sindrom malformasi multisistem yang memiliki variasi fenotipik yang sangat luas. Diagnosis kelainan genetik ini sebagian besar terlihat jelas saat lahir, tetapi karena variasi fenotipik klinis yang luas, bentuk sindrom yang lebih ringan sering kali tidak dikenali. Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) diperingati pada tanggal 14 Mei. Tujuan diadakannya hari kesadaran sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah untuk meningkatkan kesadaran masyarakat untuk dapat lebih memahami tentang disabilitas dan untuk mengumpulkan keluarga-keluarga lain yang mengalami tantangan serupa untuk berkumpul dan berbagi cerita (Cheung, K dan Upton, J., 2015; Prawirohartono, E.P., 2021).
Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) merupakan kelainan genetik multisistemik langka yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan seseorang. Ciri penderita sindrom Cornelia de Lange, antara lain terhambatnya pertumbuhan prenatal dan postnatal, memiliki fitur wajah yang khas, mikrosefali, retardasi psikomotor dan/atau intelektual, hirsutisme, serta malformasi anggota tubuh. Insidensi CdLS diperkirakan antara 1:10.000 hingga 1:30.000 kelahiran hidup yang mayoritas terjadi secara sporadis/mutasi de novo (tanpa riwayat penyakit keluarga), tetapidapat juga terjadi mengikuti pola autosomal dominan (Serrano dkk., 2017; Selicorni dkk., 2021).
Sindrom Cornelia de Lange disebabkan oleh mutasi gen pengatur kromatin (kompleks kohesin), seperti nipped-B like protein (NIPBL), structural maintenance of chromosomes 1A (SMC1A) and 3 (SMC3), double strand break repair protein rad21 homolog (RAD21), bromodomain containing protein 4 (BRD4), dan histone deacetylase 8 (HDAC8). Namun, proses diagnosis CdLS memerlukan kriteria khusus yang lebih dari sekadar penentuan ada tidaknya mutasi gen tertentu. Akibat heterogenitas genotipe dan fenotipe sindrom CdLS, pada tahun 2018 dibuat suatu konsensus yang dapat mempermudah klinisi mendiagnosis sindrom Cornelia de Lange (Kline dkk., 2018; Selicorni dkk., 2021).
Dari banyaknya variasi fenotipe sindrom Cornelia de Lange, terdapat beberapa manifestasi klinisnya terhadap kondisi gigi dan mulut, antara lain bentuk mulut seperti bulan sabit (mulut ke bawah dengan bibir atas tipis), palatum dalam, mikrognatia, celah palatum/clef palate, gingivitis dan penyakit periodontal dengan onset lebih cepat, erupsi gigi tertunda, anterior open bite, rampan karies, bentuk gigi abnormal, makrodontia dan/atau mikrodontia, malposisi, crowding, dan diastema. Manifestasi ini terjadi akibat terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan atau keterbatasan serta ketidakmampuan penderita dalam menjaga oral hygiene (Serrano dkk., 2017; Selicorni dkk., 2021).
Dengan adanya manifestasi klinis CdLS pada kondisi gigi dan mulut, hari peringatan ini diharapkan mampu meningkatkan kesadaran mahasiswa dan klinisi kedokteran gigi terhadap sindrom Cornelia de Lange. Peningkatan ilmu pengetahuan terkait CdLS dapat menjadi salah satu bentuk kesadaran tersebut sehingga mahasiswa dan klinisi mampu mengenali tanda dan gejala; merancang dan memberi perawatan yang tepat; serta berbagi cerita kepada penderita, keluarga penderita, hingga masyarakat luas. Selain itu, peringatan ini juga diharapkan memberi semangat terhadap perkembangan penelitian, khususnya mengenai Cornelia de Lange Syndrome.
KESIMPULAN
Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) merupakan suatu kelainan genetik langka yang umumnya dikenal dengan nama lain Brachmann de Lange syndrome. Hari kesadaran sindrom Cornelia de Lange (CdLS) diperingati pada tanggal 14 Mei. Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) merupakan kelainan genetik multisistemik langka yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan seseorang akibat mutasi gen pengatur kromatin. Manifestasi klinisnya terhadap kesehatan gigi dan mulut, seperti bentuk bibir, palatum dalam, celah palatum, dan erupsi gigi yang tertunda. Hal ini dapat terjadi akibat terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan atau keterbatasan serta ketidakmampuan penderita dalam menjaga oral hygiene. Dengan adanya manifestasi klinis CdLS pada kondisi gigi dan mulut, hari kesadaran ini diharapkan mampu meningkatkan kesadaran masyarakat, mahasiswa dan klinisi kedokteran gigi terhadap sindrom Cornelia de Lange dan memberikan semangat terhadap perkembangan penelitian.
